Маленький тюменец с мышечной дистрофией Дюшенна получил самый дорогой препарат генозаместительной терапии — Элевидис. Препарат лишь недавно появился на мировом рынке и, благодаря "Кругу добра", практически сразу стал доступен российским детям.
"У таких пациентов одни из первых симптомов, неожиданных, которые могут случайно выявляться, это повышение уровня фермента креатинфосфокиназа, а также ЛДГ, АЛТ, АСТ. Кроме того, могут быть клинические проявления. Это нарушение походки, трудности вставания с пола, ребёнок начинает хвататься за предметы, быстро устает, часто падает, у него увеличены голени, это называется псевдогипертрофия голени. Вот такие простые симптомы, на которые можно обратить внимание не только родителям, но и воспитателям в детском саду, и педиатрам", — отметил руководитель детского нервно-мышечного центра Научно-исследовательского клинического института педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Дмитрий Влодавец.
Россия — одна из первых стран, где стал доступен Элевидис, первый в мире препарат однократного введения не просто патогенетической, а именно генозаместительной терапии Мышечной дистрофии Дюшенна. По итогам клинических исследований он показал безопасность и значимую эффективность для детей в возрасте 4-5 лет включительно. Препарат открывает новую страницу в лечении миодистрофии Дюшенна, которая еще недавно была генетическим убийцей мальчиков #1 в мире.
С конца июня за счёт средств Фонда "Круг добра" уже 13 российских детей получили дорогостоящий препарат, включая Александра из Тюменской области. На данный момент экспертный совет Фонда получил и одобрил уже 24 заявки на Элевидис. До конца года препарат получат несколько десятков детей.
Напомним, "Круг добра" создан Указом Президента для поддержки детей с тяжелыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными) заболеваниями. На помощь детям через Фонд с 2021 года направлено уже более 322 млрд рублей.
